Zeldzame ziekte: Ataxie van Friedreich (AvF)

Veel ziektebeelden zoals astma, migraine en hartritmestoornissen zijn bij het overgrote deel van de medici bekend en komen vaak voor in de huisartsenpraktijk. Toch bestaan er ook allerlei aandoeningen die minder bekend zijn. De website van het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) bevat een lijst vol ‘zeldzame ziekten’. Door een beeld te krijgen van deze ziekten kun jij, wanneer je er een tegenkomt, je van je beste kant laten zien. Vandaag kun je wat lezen over: ataxie van Friedreich.

Ataxie van Friedreich (AvF) is een erfelijke, neurodegeneratieve aandoening die langzaam verergert. In Nederland worden jaarlijks 6 à 7 kinderen gediagnosticeerd, met in totaal een prevalentie van ruim 350 personen.

Oorzaak

AvF wordt veroorzaakt door een mutatie in het FRDA-gen op de lange arm van chromosoom 9q. Dit gen codeert voor het eiwit frataxine. Het speelt een rol bij transport en inbouw van ijzermoleculen. Door de mutatie ontstaat een tekort aan frataxine wat daarmee tot een tekort aan mitochondriële enzymen. Dit zorgt op zijn beurt voor een gestoorde cellulaire energieproductie. Ook ontstaat er stapeling van ijzermoleculen en toename van oxidatieve stress in de mitochondriën waardoor beschadiging optreedt. Door dit alles ontstaat een energietekort. Hartspiercellen en zenuwcellen zijn daar het meest gevoelig voor. De eerste symptomen ontstaan dus ook in die gebieden. De kleine hersenen en zenuwen worden aangetast, waardoor coördinatiestoornissen ontstaan.

Symptomen

Rond de puberteit ontstaan de symptomen geleidelijk. Het begint met wat onzekerheid bij staan en lopen. Ook de fijne motoriek zoals kleine dingen oppakken gaat minder soepel. Dit wordt op den duur zo erg dat de patiënt in een rolstoel belandt. Naarmate de patiënten ouder worden ontstaan er ook problemen zoals cardiomyopathie, dysfagie, visus- en geheugenstoornissen, scoliose en diabetes mellitus. Er bestaan verschillende combinaties in ernst en volgorde van bovenstaande complicaties.

Behandeling

Er bestaat geen eenduidige behandeling voor de aandoening. Revalidatie neemt het grootste deel van de behandeling op zich. Er worden doelen gesteld om de invaliderende gevolgen zo goed mogelijk te beperken. Ook proberen ze er voor te zorgen dat de patiënt zo goed mogelijk kan functioneren in het dagelijks leven. Om tot betere behandelmogelijkheden te komen wordt er veel onderzoek gedaan naar de oxidatieve stress in de mitochondriën en het verminderen van het energietekort. Bij patiënten met de klassieke vorm van AvF én de eerste symptomen voor het twintigste levensjaar, is de levensverwachting verkort tot een leeftijd van 50-55 jaar. Patiënten overlijden meestal door hartfalen.