Zeldzame ziekte: Klinefeltersyndroom

Veel ziektebeelden zoals astma, migraine en hartritmestoornissen zijn bij het overgrote deel van de medici bekend en komen vaak voor in de huisartsenpraktijk. Toch bestaan er ook allerlei aandoeningen die minder bekend zijn. De website van het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) bevat een lijst vol ‘zeldzame ziekten’. Door een beeld te krijgen van deze ziekten kun jij, wanneer je er een tegenkomt, je van je beste kant laten zien. Vandaag kun je wat lezen over: Klinefeltersyndroom.

Het Klinefeltersyndroom is de meest voorkomende geslacht chromosomale afwijking die voorkomt bij ongeveer 1 op de 400-700 mannen. Toch wordt de diagnose bij minder dan 40% ook daadwerkelijk gesteld.  Bij de meeste mannen met de aandoening is er sprake van een 47,XXY-karyotype in plaats van het de gebruikelijk 46,XY. Waarschijnlijk speelt onvolledige inactivatie van een extra X-chromosoom een rol bij het ontstaan van de syndroomkenmerken.

Voor de puberteit vertonen de jongens vaker een vertraagde ontwikkeling op het gebied van motoriek, spraak en taal. Zeker de helft van de mannen met het syndroom heeft een tekort aan testosteron, het mannelijk geslachthormoon. Door dit tekort begint de puberteit later en ontstaan er klachten zoals verminderde vruchtbaarheid, vermoeidheid en een verlaagde spierspanning (hypotonie). Ook zijn de testis vaak kleiner en kan er borstvorming ontstaan, in de medische wereld beter bekend als gynaecomastie. Daarnaast zijn de mannen vaak langer dan gemiddeld.

Behandeling kan de aandoening niet genezen. Wel kan de kwaliteit van leven worden verbeterd. Het belangrijkste onderdeel van de behandeling is het geven van testosteron. Dit heeft een positief effect op bijvoorbeeld de mannelijke haargroei, het libido en de stemming. Maar elk medicament kent zijn bijwerkingen. Zo kunnen de injecties die elke 2-3 weken gegeven moeten worden pijnlijk zijn. Daarnaast zorgt de toediening van testosteron voor een minderde vruchtbaarheid. Het is dus belangrijk om samen met de patiënt te overleggen of de voordelen van de behandeling met testosteron opwegen tegen de nadelen.
Naast de medicamenteuze optie is het ook nuttig om meer psychosociale ondersteuning te bieden. Hiervoor kan de huisarts de hulp van een psycholoog of maatschappelijk werker inschakelen.