Zeldzame ziekte: Narcolepsie

Geschreven door Ruth Wolters, geneeskundestudent

Veel ziektebeelden zoals astma, migraine en hartritmestoornissen zijn bij het overgrote deel van de medici bekend en komen vaak voor in de huisartsenpraktijk. Toch bestaan er ook allerlei aandoeningen die minder bekend zijn. De website van het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) bevat een lijst vol ‘zeldzame ziekten’. Door een beeld te krijgen van deze ziekten kun jij, wanneer je er een tegenkomt, je van je beste kant laten zien. Vandaag kun je wat lezen over: narcolepsie.

Narcolepsie is een slaap-waakstoornis waarbij patiënten dagelijks overmatig slaperig zijn en overdag (ongewild) in slaap vallen. Daarnaast is de nachtelijke slaap verstoord omdat men vaak kortdurend wakker wordt. Ook treden er hallucinaties (in de vorm van levensechte droomervaringen), spierverslappingen bij emoties (kataplexie) en slaapparalyse op.

Narcolepsie wordt veroorzaakt door een tekort aan hypocretine. Dit is een neurotransmitter die een rol speelt bij de afwisseling tussen waken en slapen. Door het tekort valt de controle in dit systeem weg. In Nederland zijn er zo’n 7000 mensen die narcolepsie hebben. Toch zijn er maar slechts 1000 patiënten gediagnosticeerd. Er is dus sprake van onderdiagnostiek. Meestal treden de eerste symptomen op bij mensen tussen de 15 en 35 jaar.

Er zijn twee typen te onderscheiden. Type 1 met kataplexie en type 2 zonder kataplexie. Type 1 kan meestal middels een goede anamnese worden bevestigd. Bij type 2 is het belangrijk dat eerst andere oorzaken van overmatige slaperigheid worden uitgesloten. Hiervoor kan een slaap-/waakkalender worden bijgehouden.

Narcolepsie is nog niet te genezen. Toch kunnen veel symptomen goed worden behandeld met medicatie, leefstijlregels en counseling. Bij de leefregels kan je denken aan het leiden van een regelmatig leven inclusief vaste bedtijden en voldoende beweging. Qua medicatie wordt de slaperigheid behandeld met stimulantia zoals methylfenidaat of modafinil. Voor de kataplexie kunnen tricyclische antidepressiva (TCA’s) of selectieve serotineheropnameremmers (SSRI’s) worden gebruikt.

×