Zeldzame ziekten: Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie

Geschreven door Ruth Wolters, geneeskundestudent

Veel ziektebeelden zoals astma, migraine en hartritmestoornissen zijn bij het overgrote deel van de medici bekend en komen vaak voor in de huisartsenpraktijk. Toch bestaan er ook allerlei aandoeningen die minder bekend zijn. De website van het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) bevat een lijst vol ‘zeldzame ziekten’. Door een beeld te krijgen van deze ziekten kun jij, wanneer je er een tegenkomt, je van je beste kant laten zien. Vandaag kun je wat lezen over: alpha-1-antitrypsinedeficiëntie.

Wat is het?

Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij er mutaties in het gen voor alpha-1-antitrypsine (SERPINA1) zitten. Er ontstaat een tekort aan de enzymremmer die normaal gesproken ontstekingen remt. Er zijn wel 100 verschillende mutaties die de aandoening kunnen veroorzaken. Elke mutatie veroorzaakt een bepaald patroon aan klinische gevolgen. Bij de ene vorm staan longklachten op de voorgrond terwijl bij een andere mutatie vooral leverproblemen spelen. De Z- en S-mutatie komen het meeste voor.

De symptomen

De meeste mensen met de deficiëntie hebben longklachten zoals dyspneu en hoesten. Het longweefsel wordt onvoldoende beschermd tegen de beschadiging van protease. Daarnaast kunnen er ook chronische leverproblemen optreden zoals levercirrose. Zeer zelden ontstaan er huidproblemen. Het is een progressieve aandoening, wat betekent dat de klachten toenemen in de tijd. De klachten ontstaan meestal na het 30e levensjaar. Toch kan het bij kinderen ook al voorkomen. Zij hebben vooral last van leverproblemen zoals emfyseem.

Qua diagnostiek wordt er altijd genetisch onderzoek naar de afwijkingen in het alpha-1-antitrypsine-gen en bloedonderzoek gedaan. Ook een X-thorax en een longfunctieonderzoek kunnen nuttige informatie opleveren.

De longklachten worden behandeld met inhalatiemedicatie zoals bronchusverwijders en ontstekingsremmers. Ook is het belangrijk om niet te roken en genoeg te bewegen. In het geval van een exacerbatie kan gestart worden met prednison of antibiotica. Als er ernstige leverklachten ontstaan kan zelfs een levertransplantatie nodig zijn.
Daarnaast is suppletie van alpha-1-antitrypsine nodig. Dit zorgt bij een deel van de patiënten voor een langzamere vordering van de longbeschadiging. Het geneest de aandoening dus niet.

×