fbpx

Zeldzame ziekten: Bardet-Biedl syndroom

Geschreven door: Ruth Wolters - Geneeskundestudent & Co-assistent

Veel ziektebeelden zoals astma, migraine en hartritmestoornissen zijn bij het overgrote deel van de medici bekend en komen vaak voor in de huisartsenpraktijk. Toch bestaan er ook allerlei aandoeningen die minder bekend zijn. De website van het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) bevat een lijst vol ‘zeldzame ziekten’. Door een beeld te krijgen van deze ziekten kun jij, wanneer je er een tegenkomt, je van je beste kant laten zien. Vandaag kun je wat lezen over: Het Bardet-Biedl syndroom.

Erfelijkheid Bardet-Biedl Syndroom

Het Bardet-Biedl syndroom (BBS) is een erfelijke ziekte van de trilharen (ciliopathie) die autosomaal recessief wordt overgeërfd. In minstens 21 genen zijn mutaties ontdekt die kunnen bijdragen aan BBS. De mutaties veroorzaken fouten in de eiwitten die nodig zijn voor de functie en bouw van de primaire trilharen. Deze trilharen bevinden zich op bijna alle type cellen en spelen een rol bij de signaaloverdracht binnen en tussen cellen. Fouten in de trilharen veroorzaken daardoor problemen in meerdere orgaansystemen.

Afwijkingen

Een van de meest voorkomende afwijkingen van Bardet-Biedl syndroom zijn abnormaliteiten aan het netvlies, ook wel retinitis pigmentosa genoemd. De staafjes raken als eerste beschadigd waardoor er nachtblindheid ontstaat. Dit veranderd later in een kokergezichtsveld. Fouten in de kegeltjes zorgen voor verminderde gezichtsscherpte en kleurstoornissen.
Ook hebben veel kinderen polydactylie, oftewel extra vingers of tenen. Dit kenmerk is al vanaf de geboorte aanwezig en kan dus een vroege aanwijzing zijn voor BBS.
Daarnaast krijgt 80% te maken met obesitas. Rond het 3 e levensjaar begint het overgewicht op te vallen. Vanaf de puberteit kan het voor ernstige problemen zorgen. Er ontstaat een verhoogde kans op het ontwikkelen van diabetes mellitus en gewrichtsklachten.
Andere kenmerken die kunnen ontstaan zijn o.a. nierafwijkingen, gehoorverlies, leverfibrose en huidafwijkingen. Ook is er vaak sprake van motorische afwijkingen, spraakachterstanden en cognitieve beperkingen.

Ongeneeslijk

Helaas is het syndroom niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van symptomen en het voorkomen van mogelijke complicaties. De progressieve verslechtering van het zicht wordt jaarlijks gecontroleerd door de oogarts. Hierdoor kan op tijd hulp worden aangeboden zoals het leren omgaan met braille. De polydactylie wordt het liefst in het tweede levensjaar verholpen door een chirurg. Hierdoor kunnen functionele problemen voorkomen worden. Bij obesitas kan de hulp van een diëtiste en fysiotherapeut van pas komen.

Bronnen:
nhg.org
Erfelijkheid.nl
Bardetbiedlsyndroom.nl

×