Zeldzame ziekten: Pachydermoperiostose

Veel ziektebeelden zoals astma, migraine en hartritmestoornissen zijn bij het overgrote deel van de medici bekend en komen vaak voor in de huisartsenpraktijk. Toch bestaan er ook allerlei aandoeningen die minder bekend zijn. De website van het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) bevat een lijst vol ‘zeldzame ziekten’. Door een beeld te krijgen van deze ziekten kun jij, wanneer je er één tegenkomt, je van je beste kant laten zien. Vandaag kun je wat lezen over: Pachydermoperiostose

Genetische aandoening Pachydermoperiostose

Pachydermoperiostose is een zeldzame genetische aandoening. Er zijn geen cijfers bekend over de prevalentie. Wel valt het op dat het overgrote deel man is én dat de klachten bij vrouwen minder ernstig zijn. De ziekte erft autosomaal dominant over. Toch zegt dit niet alles, er is sprake van een variabele expressie. De eerste symptomen kunnen in het eerste levensjaar of rond pubertijd ontstaan, dit is afhankelijk van de mutatie. De officiële diagnose laat vaak lang op zich wachten door de zeldzaamheid van het syndroom.

Twee varianten

Er zijn twee varianten te onderscheiden. Pachydermoperiostose is de primaire (idiopatische) familiaire variant van hypertrofische osteoartropathie. Daarnaast heb je de verworven variant: secundaire hypertrofische osteoartropathie. Deze variant is vaak het gevolg van een longcarcinoom, komt vaker voor dan de primaire variant en is reversibel.

Drie kenmerken

Pachydermoperiostose karakteriseert zich door drie kenmerken: trommelstokvingers, gewrichtsklachten en botvormende periostitis. Dit laatste moet in minstens één van de onderbenen zichtbaar zijn op een röntgenfoto. De symptomen ontstaan door een abnormale toename van prostaglandines in het bloed en weefsel door een gestoorde afbraak. Dit wordt waarschijnlijk veroorzaakt door mutatie in het SLCO2A1- en/of HPDG-gen. SLCO2A1-gen codeert voor de transporter die zorgt dat prostaglandines de cel in gaan zodat ze daar kunnen worden afgebroken. Het HDPG-gen zorgt voor dit afbrekende enzym.

Overige symptomen

Naast de drie bovenstaande symptomen komen er nog afwijkingen voor. Er bestaan huidafwijkingen, zoals het hebben van een gevoelige huid en overmatige talgproductie. Ook is er vaak sprake van chronische pijn door de periostitis en artritis. Naast problemen van de huid en het bewegingsapparaat zijn er ook afwijkingen van het centrale zenuwstelsel en de bloedsomloop. Het beloop van de ziekte is onzeker. Rustige perioden en exacerbaties wisselen elkaar af.

Er is nog geen curatieve behandeling voor pachydermoperiostose. Wel worden verschillende medicamenten zoals vitaminen en pijnstilling gebruikt om de klachten te verminderen.